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科学家找到了导致代谢差异的个体间基因变异
2012-11-5 阅读(1441)
科学家找出了会造成人类族群中，新陈代谢出现个体间差异的普遍遗传多型性（Common genetic polymorphisms）。研究主持人Karsten Suhre进行代谢学领域中全基因体关连性的研究后，发现到涉及脂肪分解的基因的遗传变异情形。
科学家发现到代谢能力可能出现的变异情形，会影响到个体间对于复杂疾病的得病风险，包括糖尿病和过动症。
代谢学（Metabolomics）领域目前发展相当迅速，科学家正企图找出人体细胞或体液中所有内生的代谢物，并进行特定时间和条件下的定量测量与分析，这将能做为衡量人体生理状态的各项指标，调查这些所谓的“遗传决定代谢型”（genetically determined metabotypes）将有助于决定一般疾病和「基因─环境」交互作用下，可能的发病情形。
研究团队找出了四种单核苷酸多型性（single nucleotide polymorphisms，SNPs。个体间绝大多数的基因都相同，但仍有DNA碱基对的些微差异，这些差异就造成了个体间的变异情形），这些SNPs位于制造脂肪代谢过程中常见的酵素基因当中。不同个体间，随着这些基因的变异情形的不同，代谢能力也存在极大的差异，而其中的代谢过程主要包括某些聚不饱和脂肪酸的合成作用、中或短链脂肪酸的β-氧化作用、三酸甘油酯的降解作用，藉由同时测量内生代谢物的SNPs和在血浆中的浓度，研究人员找出了数百位健康受测者的代谢体（metabolome，即将整个新陈代谢视为一个整体来考虑），并将之与他们的遗传情形相比对。
比对结果显示，大多数人都带有一个以上的风险基因，这些基因可能会决定某种医学上的特征、对特定药物的反应、对营养干扰或不利环境的反应情形，这些结果可能有助于发展更具专一性的医疗方法，并将同时结合基因型和代谢特征来进行。为了达到这个目标，有必要找出主要的遗传决定代谢型，并确认其与复杂疾病之间的关连性。
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