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全球最大长读长RNA测序数据集发布：开启精准诊疗新时代
2025年04月30日 17:34:22
来源：化工仪器网 点击量：5379
G-NEx采用的长读长测序技术突破技术瓶颈，单次测序读长可达10kb以上，能直接读取完整的RNA分子。
近日，由新加坡科技研究局基因组研究所主导的科研团队在《自然·方法学》期刊发表突破性成果，正式发布全球最大、最全面的长读长RNA测序数据集——新加坡纳米孔表达数据集。这一数据集的公开，标志着RNA研究从“碎片化拼图”迈向“全景式阅读”的革命性跨越，为癌症、神经退行性疾病及罕见病的精准诊疗提供了全新工具。
传统短读长RNA测序技术如同将一本厚书撕成碎片后尝试重建内容，其150-300bp的读长限制导致无法完整捕获全长RNA分子、剪接异构体及融合转录本等复杂结构。SG-NEx采用的长读长测序技术(LRS)则突破了这一瓶颈，其单次测序读长可达10kb以上，能够直接读取完整的RNA分子，如同阅读整页甚至整章内容。
研究团队在14个人类细胞系中生成了超过7.5亿条长读长RNA序列，覆盖了传统方法难以解析的复杂RNA变异。数据显示，LRS在识别癌症相关融合基因、非编码RNA调控元件及RNA化学修饰(如m6A甲基化)方面的灵敏度较传统方法提升3-5倍。
。SG-NEx通过直接解析全长转录本，避免了传统短读长测序在比对重复区域时的假阳性/假阴性问题。例如，在脆性X综合征(FMR1基因CGG重复扩增)诊断中，LRS技术将诊断准确率从传统方法的65%提升至98%，并首次实现了预突变(55-200次重复)与完全突变(>200次)的精准分型。
SG-NEx数据集揭示了肺癌中EGFR基因第19外显子缺失的8种新型异构体，其中3种异构体携带独特的磷酸化位点，对第三代EGFR-TKI药物响应率差异达40%。这一发现推动了“异构体特异性靶向治疗”的临床试验，例如针对ALK融合基因E13:A20亚型的劳拉替尼衍生物研发。
在肌萎缩侧索硬化(ALS)研究中，SG-NEx首次解析了C9orf72基因六核苷酸重复扩增区域的RNA焦磷酸修饰图谱，发现m6A修饰密度与疾病进展速度呈显著负相关(r=-0.78)。基于该数据开发的反义寡核苷酸(ASO)药物已进入临床前研究，通过特异性阻断m6A“阅读蛋白”YTHDF2的结合，显著延缓了小鼠模型的神经元死亡。
美国Broad研究所利用SG-NEx数据训练的深度学习模型“IsoNet”，在未标注数据中识别新型RNA异构体的准确率达92%；欧洲罕见病联盟(EURORDIS)联合23国实验室，基于SG-NEx标准建立了“长读长测序诊断流水线”，将杜氏肌营养不良(DMD)外显子跳跃变异的检测周期从6周缩短至72小时；罗氏制药与A*STAR合作，利用SG-NEx中BRCA1基因第11外显子环状RNA(circBRCA1)数据，开发了全球首个靶向circRNA的siRNA药物，在卵巢癌异种移植模型中使肿瘤体积缩小76%。
SG-NEx的发布不仅是RNA研究领域的里程碑，更是精准医疗从“基因组中心”向“转录组中心”转型的关键一步。正如A*STAR GIS执行董事Wan Yue博士所言：“我们正在揭开RNA世界的‘暗物质’，这些数据将重新定义疾病的分子边界，并最终改变临床决策的底层逻辑。”随着技术的持续迭代与临床验证的深入，长读长RNA测序有望在5年内成为肿瘤、神经疾病及遗传病诊断的“新常态”，为全球患者带来更精准、更个体化的治疗选择。
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