coriell大盘点

以下是针对 Coriell Institute（科里尔研究所）的人类基因组DNA标准品的推荐，结合其特色产品和不同研究需求进行分类整理：

一、 Coriell 核心产品推荐

(1) 正常健康对照DNA

产品名称：NA系列标准品（如NA12878、NA19240等）

全基因组测序（WGS）、外显子组测序（WES）的基准对照。

实验室间数据可比性验证（如GATK最佳实践中的标准样本）。

来自健康供体的淋巴母细胞系（LCLs），经EB病毒永生化。

提供高纯度、高完整性的DNA（浓度50-100 ng/μL）。

广泛用于NGS测序技术验证（如NIST基因组参考材料）。

(2) 疾病特异性DNA

产品系列：Coriell Biorepository

提供详细的临床表型和基因型数据（突变位点、遗传模式）。

部分样本含家系配对（患者+正常亲属），适合遗传分析。

遗传病样本：如囊性纤维化（CFTR基因突变）、亨廷顿病（HTT重复扩展）、脊髓性肌weisuo（SMA）等。

肿瘤相关样本：乳腺癌（BRCA1/2突变）、林奇综合征（错配修复基因突变）等。

神经退行性疾病：阿尔茨海默病（APP/PSEN1突变）、帕金森病（LRRK2突变）等。

(3) NIST认证参考材料

产品名称：NIST Reference Materials（如GM12878）

与NIST合作开发的quanwei标准品（如NIST SRM 2372）。

提供已知SNP、Indel、结构变异等位点的基准数据。

适用于临床诊断实验室的合规性验证（CLIA/CAP认证）。

二、按研究领域推荐

(1) 遗传病研究

推荐产品：

HD100：亨廷顿病（CAG重复扩增）患者DNA。

CFTR系列：囊性纤维化相关突变（如ΔF508纯合/杂合）。

用途：基因分型（PCR、Sanger测序）、携带者筛查方法开发。

(2) 肿瘤基因组学

推荐产品：

BRCA1/2突变样本：如AG06840（BRCA1 c.68_69delAG）、AG07095（BRCA2 c.5946delT）。

肿瘤-正常配对样本：部分细胞系提供癌组织与正常组织的配对DNA。

用途：体细胞突变检测、液体活检技术验证。

(3) 群体遗传学与多样性

推荐产品：

HapMap项目样本：如NA10851（欧洲裔）、NA18507（东亚裔）。

1000 Genomes样本：涵盖全球多个人群的基因组DNA。

用途：群体频率分析、祖先信息标记（AIM）研究。

三、特色产品

(1) 定制化混合DNA

产品名称：Custom DNA Mixes

按需混合不同突变型/野生型DNA（如EGFR T790M突变比例梯度）。

模拟肿瘤异质性或嵌合体样本。

用途：检测灵敏度/特异性评估（如ddPCR的LoD验证）。

(2) FFPE模拟DNA

产品名称：FFPE-like DNA Standards

通过化学处理模拟FFPE样本的DNA片段化与损伤。

提供不同片段大小（100-1000 bp）和降解程度的选择。

用途：肿瘤存档样本分析流程的优化。

(3) 无细胞DNA（cfDNA）标准品

产品名称：Cell-Free DNA Reference Materials

含已知低频突变（如1% VAF的KRAS G12D）。

模拟液体活检中的肿瘤源性DNA。

用途：NGS建库技术、液体活检panel的性能验证。

四、购买渠道

Coriell标准品代理——天津益元利康生物科技有限公司，提供NA12878等产品，欢迎咨询选购。