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SREBP1位于17号染色体，已发现该基因有两个编码不同亚型的转录变异体，其亚型是SREBP-1A和SREBP-1C。SREBP1通过调控FASN、ACC、ACLY以及SCD等基因表达参与胆固醇和脂肪代谢的调节，是细胞内胆固醇合成途径的主要调节因子。SREBP1在肝脏诱导脂质生成中起关键作用。mTOR复合物1(mTORC1)被胰岛素激活，导致SREBP-1C生成增加，SREBP-1C可促进脂肪酸以甘油三酯的形式储存。

SREBP1蛋白质的标准序列1150个氨基酸，理论分子量约125kDa，由于SREBP1会经历可变剪切，因此存在多种异构体，WB检测时有可能出现多条带现象。K106528P检测实际蛋白分子量约130kDa（参考Western blot验证结果）。

SREBP1是多次跨膜蛋白，其合成后以非活性前体的形式存在于内质网。当固醇浓度低时，SREBP1以依赖于COPII的方式从内质网转运到高尔基体，并在高尔基体受蛋白酶加工剪切。加工成熟后的SREBP1会进入细胞核。

SREBP1在多种组织中广泛表达，其中肝脏和肾上腺中表达丰度最高。在胎儿组织中，肺和肝表达最高。SREBP-1A主要表达于肝癌细胞系，而SREBP-1C主要表达于肝脏、肾上腺和卵巢。SREBP-1A和SREBP-1C的异构体存在于肾脏、脑、白色脂肪和肌肉中。

SREBP1是细胞内调控脂类代谢的关键转录因子，主要调控胆固醇和脂肪酸合成中关键酶基因的表达，调节脂质新生。SREBP1参与了多种类型肿瘤细胞的发生与发展。在肿瘤细胞中，SREBP1被激活，其下游基因的表达也升高，在加快胞内脂肪酸和胆固醇合成的同时，还通过细胞内各信号通路影响肿瘤细胞脂代谢、糖代谢以及氨基酸代谢，为维持肿瘤细胞的增殖和转移提供额外的能源和物质。SREBP1在胃癌，肝癌，结肠癌，乳腺癌，胰腺癌，前列腺癌以及胶质母细胞瘤等肿瘤中均处于稳定高表达状态。SREBP1基因的异常表达与肥胖、糖尿病、高脂血症等代谢性疾病的发生和发展密切相关。因此，对SREBP1基因的研究有助于深入了解代谢性疾病的发生机制，并为相关疾病的治疗提供新的思路和靶点。

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