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基因测序仪是检测DNA或RNA片段的碱基顺序、种类和定量的仪器。比较宽泛的说，基因是核酸中储存遗传信息的遗传单位，基因的不同决定了生物体的不同性状。基因测序仪的作用就是解读DNA和RNA片段，了解基因这种生命体的“密码”，窥探生命遗传差异的本质。
本公司提供的Illumina Hisep2000基因测序仪的测序原理采用稳定的可逆终止法边合成边测序技术。该技术使用4种含有末端阻断基团和不同荧光信号的碱基进行模板互补链的合成，不仅确保了测序的高*性和高顺序性，而且排除了由重复序列和同聚物导致的测序错误。测序时将基因组DNA的随机片段附着到光学透明的玻璃表面(即Flow cell)，这些DNA的片段经过延伸和桥式扩增后，在Flow cell上形成了数以亿计Cluster，每个Cluster是具有数千份相同模板DNA的单分子簇。然后利用带荧光基团的四种特殊脱氧核糖核苷酸，通过可逆性终止的SBS(边合成边测序)技术对待测的模板DNA进行测序。这种方法确保了高准确度和真实的一个碱基接一个碱基的测序，为同聚物和重复序列的测序提供了一个很好的解决方案。
基因测序仪可以准确的分析碱基序列，通过序列比对，对各种病原体直接进行鉴定、分型和溯源，明确某一感染性疾病对应病原体的基因序列，可以有针对性地用药和预防，提高用药的有效性和安全性。同时基因测序可以用于发现新型病原体，能更好地做好预防工作。
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