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核酸质谱，顾名思义是一种能检测核酸的质谱，它是基于MALDI-TOF MS质谱发展起来的一种多重PCR分析检测系统。
全自动核酸质谱系统检测系统不存在杂交错配干扰，无需荧光染料，直接以核酸片段的分子量大 小为标记，适用于各种类型的核酸分析实验。为生 物医学、临床分子诊断、转化医学、 肿瘤学、个体化医疗、微生物流行病学研究等多种核酸检测领域 带来了新的契机。质谱分析作为定量检测分 在检测的灵敏度、特异性、分析速度、多指标同时 检测等方面有非常强的优势，临床上可实现对部分 传统检测方法的技术替代。
核酸质谱系统的应用
1、 单核苷酸多态性
人类的好多遗传性疾病是在SNP上的，单核苷酸多态性就是单个的核苷酸序列发生了变异，引起了DNA序列发生了多样性，比例高达1%。它也是疾病易感基因和药物反应差异性的决定因素。所以通过分析SNP的变异位点，提供疾病预测，诊断和提供用药指导等。
目前荧光定量PCR适宜于检测单基因几个位点(2-8个)，但是随着医学技术的深入发展，涉及到多基因多位点的疾病越来越多，这时传统荧光定量PCR的不足就会表现出来，工作量大，检测速度慢。而核酸质谱高灵敏度、分离速度快、杂质干扰少等优势，可以一网打尽(比如耳聋基因，4个基因20个位点，核酸质谱可以在一个检测孔中解决)。
应用：药物基因组检测、肿瘤易感基因
2、 基因突变
基因突变检测与SNP检测原理相同，区别在于基因突变检测存在的是突变型(发生突变后的样子)和野生型(原来的样子)，这一点与SNP的纯合型(比如显性纯合)和杂合型(杂合子)有所区别。图谱峰的面积与样品中分子量所代表的核酸片段含量成正比，故可以通过突变型/野生型的比值确定突变点的比例，可检测到0.5%以上的突变比例，与金标准验证技术符合度>95%。
应用：肿瘤突变(EGFR突变)，耳聋基因筛查，地中海型贫血、代谢综合 征、冠状动脉疾病等
3、 DNA甲基化
最近肿瘤早筛比较火热，其中提到的比较多的就是甲基化。人类基因组中含有3-5%的胞嘧啶，会在DNA甲基化转移酶的作用下与甲基基团CpG二苷酸的C’5位上，形成一个CpG岛(300-3000bp)，这个CpG岛的甲基化水平异常提高，会抑制抑癌基因转录失活或者一些原癌基因被激活。另外DNA甲基化还与记忆缺陷，精神分裂症、抑郁狂躁等复杂疾病有关。
相比较其他方法，核酸质谱的优势就在于可检测低至5%的甲基化水平，特异性好，灵敏度高。
应用：宫颈癌、胃癌、乳腺癌、结直肠癌、肝癌、食道癌、垂体腺瘤等
4、 基因拷贝数鉴定
人类的基因组会出现一段序列缺失或者增加导致序列发生变化而引起产物变化。这种表型上的差异就是拷贝数变异(CNV)，CNV涉及的DNA片段大小通常介于1kbp-3Mbp之间，在基因组中分布广泛，其与临床上罕见病相关，也与很多肿瘤等复杂病相关。因此对CNV的变异研究，能够对多种疾病并发机制形成新的认知，以更好地指导疾病的分子诊断和新治疗方法的开发。
核酸质谱可以通过SNP的多态性等位基因比例(SAR)检测技术对待检测标本中目标基因的拷贝数进行定量分析。
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