背景
HRAS(哈维大鼠肉瘤病毒癌基因同源物)编码GTP-ase HRas蛋白,这是三种人类RAS蛋白之一。RAS蛋白是小的GTP酶,是生长因子受体信号传导下游的中心介质,因此对细胞增殖、存活和分化至关重要。
HRAS基因属于Ras癌基因家族,其成员与哺乳动物肉瘤逆转录病毒的转化基因有关。这些基因编码的产物在信号转导途径中发挥作用。H-Ras蛋白可将来自细胞外的信号传导至细胞核内,这些信号可指示细胞生长和分裂(增殖)、成熟并具有特殊功能(分化)。H-Ras如同一个开关,它是GTP酶——可将GTP转换成GDP。GTP和GDP这两种分子可影响H-Ras活性:当H-Ras传递信号时,其需要与GTP分子结合以进入激活状态;而当GTP转换成GDP时,H-Ras蛋白便会进入失活状态,停止传递信号。
该基因的突变导致Costello综合征,这种疾病的特征是产前阶段生长增加、产后阶段生长不足、易形成肿瘤、认知障碍、皮肤和肌肉骨骼异常、特别的面部外观和心血管异常。该基因的缺陷与多种癌症有关,包括膀胱癌、滤泡性甲状腺癌和口腔鳞状细胞癌。HRAS 在0.94%的癌症中发生改变,其中膀胱尿路上皮癌、乳腺浸润性导管癌、肺腺癌、前列腺腺癌和结肠腺癌的改变发生率高。
HRAS常见的改变是HRAS突变 (0.77%)、HRAS错义(0.75%)、HRAS 2外显子突变 (0.30%)、HRAS 61密码子错义 (0.26%) 和HRAS Q61R (0.14%)。
科佰生物
针对突变类型的检测,科佰生物可以提供诊断标准品,保证诊断方法的检测限、灵敏度、稳定性。
产品列表
部分产品数据
HRAS p.Q61R Reference Standard CBP10285
HRAS p.Q61L Reference Standard CBP10286
HRAS p.Q61H Reference Standard CBP10287
HRAS p.G12D Reference Standard CBP10288
HRAS p.G12V Reference Standard CBP10289
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