2022年1月19日，会众生物自主研发的人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒（PCR荧光探针法）获得国家批准的(NMPA)注册证书(国械注准20223400080); 同时，该试剂盒也通过了欧盟CE认证。

SMN1是SMA的致病基因，该产品通过判断SMN1基因第7外显子是否发生缺失，进而实现SMA的筛查及辅助诊断。

产品特点：

覆盖全面：可明确检测患者、携带者、正常人三种不同基因型，用于SMA筛查及辅助诊断。

防污染：UNG酶防污染体系，防止气溶胶污染。

灵敏度高：浓度为2-180ng/ul均可满足要求。

简化配液：2种组分，试剂配制简单。

检测快速：1小时出结果。

结果自动判读：根据仪器自带软件的RQ值即可判读。

SMA是一种常染色体隐性遗传病，位居2岁以下儿童致死性遗传病的前列。SMA发病机制是由于人5号染色体上的运动神经元1（SMN1）遗传突变所致。

其患病不分地域、种族、性别和年龄，以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力等为主要临床特征。

SMA发病率为1/10000~1/6000，携带率为1/50~1/40。若父母皆为隐性基因携带者，则子女得此病机率均为1/4。目前中国的患者大约有3~5万人，携带者则预计几千万。

95%的SMA由SMN1基因第7外显子纯合缺失突变所致；约5%由SMN1复合杂合突变所致。

SMN1的同源基因SMN2，与SMN1在基因组上仅有5个碱基的差别，特别是外显子7上的一个碱基差异，使得翻译时， SMN2 基因跳过外显子7，产生的mRNA编码一种不稳定的SMN△7蛋白，最终仅能产生少量包含外显子7的正常功能SMN蛋白。相应的，SMN1 基因转录、翻译后能够产生足够正常功能的SMN蛋白。

SMA患者中，SMN1 基因缺失或突变，会最终导致其SMN蛋白的表达不足。

SMA是2岁以下婴幼儿“头号”遗传病，筛查才是预防SMA的重要防控手段。通过婚前/孕前携带者筛查，可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生；通过新生儿筛查，可以进行早筛查、早诊断、早治疗。在婚前、孕前、产前进行筛查，可以有效减少新发病例。