MG亚组分类及临床特点[1]

目前临床实践中主要以AChR抗体、MuSK抗体、Titin抗体作为主流的抗体检测项目。关于AChR抗体和MuSK抗体的检测意义和相关研究，之前已有广泛的报道。本文重点讨论Titin抗体的检测意义。

肌联蛋白（Titin）是骨骼肌肌纤维的组成成分之一，在骨骼肌舒缩过程中具有重要作用。在部分重症肌无力患者中，因自身免疫原因产生的Titin抗体会干扰Titin的正常生理功能，引起骨骼肌收缩异常，造成肌无力症状。根据2020年版《中国重症肌无力诊断和治疗指南》，Titin抗体与胸腺异常相关，可认为是胸腺瘤相关重症肌无力的特异性血清学指标。

在这里分享两篇关于Titin抗体检测的国内外研究：

人口特征

抗体检测：

416例患者有胸腺影像学资料（CT/MR），胸腺瘤占18%（75/416）。Titin抗体在本研究中多与AChR抗体伴发，在个别病例中可观察到与MuSK抗体并存。

Isabell Cordtsd等[4]在重症肌无力患者相关抗体谱筛查及不同抗体的MG患者的临床表型差异的研究中，入组100例MG患者（45例AChR Ab阴性，55例AChR Ab阳性），100例MG患者的抗体整体检出率为 MuSK 1%， LRP4 5%， Agrin 4%，Titin 41%。

Titin抗体阳性的MG患者

重症肌无力根据症状轻重分为眼肌型MG(OMG)和全身型MG(GMG)，无论哪种类型均需在诊断或复诊时检查抗体标志物。除常规的AChR和MuSK抗体外，还应一并检测Titin抗体，以判断是否存在胸腺异常。

目前临床实践中对胸腺异常的诊断依赖于CT等影像学检查。Titin抗体检测的加入，可配合影像学结果精准诊断胸腺瘤，也可在胸腺增生不典型时辅助诊断重症肌无力。值得注意的是，在晚发型MG中，Titin抗体也有较高的阳性率，这些患者并不一定伴发影像学证据上的胸腺瘤，因此需要综合研判该类病例。

1. 晚发型MG和胸腺瘤MG中常出现Titin抗体，Titin抗体常与AChR抗体伴发。

2. AChR抗体和Titin抗体双阳：疾病严重程度高、延髓肌受累严重。

3. Titin抗体单阳与AChR抗体单阳相比，症状更轻，部分仅表现为眼肌型。