新生儿疾病筛查早可以追溯到1961年美国Guthrie博士建立的细菌抑制法。1975年，放射免疫法被用于检测新生儿DBS样本中的促甲状腺激素，以筛查先天性甲状腺功能减低症。美国是早开展MS-MS新生儿筛查项目的国家，英国、德国、澳大利亚、韩国、日本等国也已将MS-MS新生儿筛查列为法定项目。虽然新生儿筛查病种各国不一，但筛查覆盖率都达到90%以上。在北美地区，美国和加拿大的新生儿筛查覆盖率已达到100%，一些发达国家的新生儿筛查率均达95%以上。

出生缺陷防治也是国家重大公众卫生项目，是保障社会稳定和人民幸福的基本手段之一。国家卫健委和各级卫生行政部门及国家临床检验中心都高度重视新生儿疾病筛查工作，自1995年颁布《母婴保健法》，尤其是2009年颁布《新生儿疾病筛查管理办法》部长令以来，我国新生儿遗传代谢疾病筛查工作发展迅速。我国新生儿遗传代谢病筛查程序包括宣传教育、知情同意、血片采集、标本送检、实验室检测、初筛阳性病例召回、治疗和随访、数据统计分析及上报等。新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊、治疗和随访。