《奇迹男孩》中大家对那个海报中天生面部缺陷的10岁小男孩印象深刻吧!他每天带着宇航员头盔,不让任何人看见他的脸,初进学校的奥吉因为自己的长相受到同学们的嘲笑和欺负,但是在父亲,母亲,姐姐、老师以及好友的帮助下,他终找到了自信,并用自己的行动改变了其他人的看法, 父母的爱使得他创造了征服厄运、拥抱幸福的奇迹。
我们这里谈的是天生面部缺陷,很多颅面缺陷是由“管家”基因发生的突变引起的,其中管家基因是细胞中的基本功能(如蛋白合成,DNA复制)所必需的。在一篇《A Genome-Wide Association Study Identifies Five Loci Influencing Facial Morphology in Europeans》的报道中,研究者鉴别出PRDM16, PAX3, TP63, C5orf50, COL17A1五个基因,其中三个基因与颅面部的发育和疾病有关。而错误的甲基化模式会引起Rett综合症(神经性系统疾病),ICF综合症(常染色体隐性遗传病),脆性染色体综合症,肿瘤,系统性红斑狼疮,哮喘,白血病,心血管病等。
那么什么是DNA甲基化呢? DNA甲基化(DNA methylation)是指在DNA甲基化转移酶(DNMT)催化下,以S-腺苷甲硫氨酸为甲基供体,将活性甲基转移至DNA链中特定碱基上的化学修饰过程。哺乳动物基因组中,DNA甲基化多发生在CpG二核苷酸中的胞嘧啶的5位碳原子。DNA甲基化是一种表观(epigenetic)修饰,它在不改变DNA序列的情况下,对个体的生长、发育、基因表达模式以及基因组的稳定性起到重要的调控作用,并且这种修饰在发育和细胞增殖的过程中是可以稳定传递的。所以无论是用于疾病诊断,还是治疗疾病,DNA的甲基化研究所受到的关注度越来越高。我们看看DNAPac RP高分辨率分析CpG二核苷酸中的胞嘧啶的谱图。
数据是不是很呢, 两者*达到了基线分离。对于核苷酸药物的分离,我们不止只有这一个方案,对于核苷酸分析我们还有一个成熟的方案。
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