美国国家儿童健康系统（Children's National Health System）的研究人员近日在神经肿瘤学会的2017年会上表示，通过检测体液中的遗传片段能够可靠地发现一种特别凶险的儿科癌症，并预测肿瘤是否对治疗有反应。  弥漫性中线胶质瘤（H3K27M突变型）是一种恶性疾病。儿童若不幸患上，生存时间大约仅为9个月。目前，医生主要依靠核磁共振成像（MRI）来评估肿瘤是如何生长的，但这也许会错过肿瘤的微小变化。  于是，由儿童脑肿瘤研究所主任Javad Nazarian博士领导的研究小组检测了患者血液和脑脊液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），看看它们是否能提供肿瘤生长的预警。他们证明，这种新的遗传分析技术可以检测肿瘤在体液中的蛛丝马迹。

这项研究的*作者Eshini Panditharatna谈道：“我们正想方设法为那些不幸的儿童和家庭带来希望。在肿瘤很小并且对治疗有反应的时候检测它们，我们的zui终目标是让儿童生存更长时间。另外，我们正在设计全面的检测panel，希望能够确定哪种治疗方法可以缩小这些致命的肿瘤。”

 研究人员收集了22名弥漫内生型脑桥胶质瘤（DIPG）患者的体液。他们在疾病进展的各个阶段收集血浆样本和MRI结果。此外，他们还利用灵敏的数字PCR系统开发出一种液体活检分析，能够计数单个DNA分子。  Panditharatna表示：“在大约80%的脑脊液和血浆样本中，我们检测到DIPG的一个重要驱动突变：H3K27M（组蛋白H3 K27M突变）。与成年的中枢神经系统癌症患者相似，儿童的脑脊液中也有着高浓度的循环肿瘤DNA。不过，经过放疗，80%的患者（15例中的12例）循环肿瘤DNA明显减少。”

 Nazarian补充道：“在测定儿科胶质瘤中循环肿瘤DNA的浓度时，体液是合适的介质，比如血浆和脑脊液。液体活检有望作为组织活检和MRI评估的补充，提供一些早期的线索，说明肿瘤对治疗有何反应。”