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一、产品简介
MLPA 探针P018 SHOX是一种体外诊断(IVD)或仅供研究使用(RUO)的半定量检测，用于检测人类矮个子同形盒(SHOX)中的缺失或重复Xp22.33/Yp11.32基因及其调控区。P018 SHOX旨在确认疾病的潜在原因与身材矮小相关，包括Leri-Weill软骨发育异常(LWD)， Langer中叶发育不良(LMD)或特发性身材矮小(ISS)。用P018 SHOX检测到的拷贝数变异(cnv)应该用不同的技术进行确认。特别是，仅用单个探针检测到的CNVs总是需要用另一种方法确认。在在大多数患者中，SHOX基因区域的缺陷是缺失。然而，点突变可能发生，不会被MLPA检测到。因此，建议将该分析与序列结合使用。SHOX位于X和Y染色体短臂上的假常染色体1区(PAR1)。位于SHOX上游和下游的是高度保守的非编码元件(CNEs)，它们是重要的SHOX增强子序列。SHOX或其调控基因的突变区域引起一系列与矮小身材相关的疾病，包括LWD, LMD和ISS，因为SHOX是一种已知的转录因子在负责骨发育的组织中高度表达。
二、产品目录表
货号 | 产品名称 | 规格 |
P018-025R | SALSA MLPA Probemix P018 SHOX | 25 reactions |
P018-050R | SALSA MLPA Probemix P018 SHOX | 50 reactions |
P018-100R | SALSA MLPA Probemix P018 SHOX | 100 reaionts |
三、代理简介
MLPA 探针P018 SHOX代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!
