GTEx项目检测遗传学效应

GTEx项目检测遗传学效应

组织内的转录本表达丰度在不同个体之间存在着差异。目前，研究者们对这种个体差异的遗传基础进行了分析。

研究者们在过去的几年里开展了大量的基因组分析，并从中获得了诸多经验，其中一条经验是：如果由大型研究团队开展一系列设计严谨、目标宏大、分析周全的遗传学研究的话，将会推动该研究领域取得巨大的飞跃。这些遗传学研究既能够为研究者提供新的见解，也能够生成大量可供所有研究人员广泛利用的基因数据集，从而实现遗传学研究领域的飞跃。因此值得注意的是，虽然我们现在已经知道绝大多数常见的、与疾病风险有关的遗传多态性位点（即特定DNA序列上的变异）都是通过调控基因表达来发挥作用的，但是我们一直都未开展过“大科学（big science）"转录分析。zui近，基因型-组织表达（Genotype-Tissue Expression， GTEx）研究联盟（GTEx Consortium）分别在本期期刊的第648页、第660页和第666页上发表了*批转录研究的结果（其中包括Melé等人和Rivas等人的研究成果），从而*此类研究的空白。