1月14日，中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所熊志奇研究组在《神经科学杂志》发表了题为《Rcan1缺乏引起神经元迁移缺陷并引发脑室旁灰质异位》的研究论文。该论文报道了钙调磷酸酶调节蛋白Rcan1在大脑皮层的发育以及脑室旁灰质异位发生过程中的重要作用。

脑室旁灰质异位（periventricular heterotopia）是一类大脑皮层发育畸形，表现为在脑室旁出现异常的神经元聚集。诱发脑室旁灰质异位的分子机制至今仍不明确。在这项研究中，熊志奇研究组发现一个与唐氏综合症相关的基因-——钙调磷酸酶调节蛋白1（Regulators of calcineurin 1，RCAN1）——在大鼠皮层发育过程中发挥重要作用。
   利用短发夹RNA（shRNA）下调Rcan1的表达会影响神经前体细胞的增殖以及神经元的放射状迁移，并且导致脑室旁灰质异位的发生。细丝蛋白A（Flna）是一种纤维型肌动蛋白（F-actin）的交联蛋白，对于细胞骨架的重构以及细胞的迁移是必需的。Flna的突变是导致人类罹患脑室旁灰质异位症的重要遗传因素。

该研究进一步显示，敲减Rcan1的表达会引起Flna的表达下调。此外，在敲减Rcan1的神经元中过表达Flna可以挽救细胞的迁移缺陷。这项研究工作的结果表明Rcan1可以通过调控Flna的表达参与神经元的放射状迁移。Rcan1-Flna信号通路的异常可能是引发脑室旁灰质异位的一种分子机制。