因遗传因素引起的疾患称为遗传病（inheriteddisease）。大多数遗传病是先天性疾病（congenitaldisease），即在胎儿出生前，由于染色体结构或数目异常，或基因的点突变，在婴儿出生时就显示症状，如先天愚型、血友病、白化病等。但先天性疾病不一定都是遗传病，如胎儿在母体子宫内感染天花造成的脸部瘢痕，母亲妊娠期zui初3个月内感染风疹病毒导致的胎儿先天性心脏病等。这些疾病虽是先天性的，但却是由于环境因素的影响，而不是由遗传因素所引起，将来也不会把这种疾病传给后代。有些遗传病在出生时没有症状，到一定年龄发病。

 

    遗传病还常表现为家族性疾病（familialdisease），在亲代和子代中都有患者，或是正常父母所生子女中出现一个或一个以上的同类疾病的患者，这是由于从共同祖先继承了相同的致病因素所致。如家族性多发性结肠息肉。一些隐性遗传病也可能呈散发性，因为只有在纯合状态下才发病，而致病基因的频率一般都很低，形成纯合状态的机会很少，所以往往是散发患病。同样，有些疾病虽表现为家族性却不一定就是遗传病。如维主素A缺乏引起的夜盲症常有家族性，这是因为饮食条件相似，以致家族中多个成员患此病。