人类真正基因的数量太少而且分布过于分散，并且人类的基因与其他生物的基因相比，“碎片化”程度更高。很明显，现在的问题并不是人类有多少基因，而是这些基因是如何被使用。基因“碎片化”意味着人类的各种蛋白质可以由相同的基因碎片组成，只要它们的组合方式不同，蛋白质的功能也就各不相同。

 

    目前，人类基因中至少有35％可以有不同的组合方式。因此，它们所能结合成的蛋白质种类比果蝇和蛔虫要多4倍。

 

    人类基因组计划完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99％，率达到99。99％。这是人类基因组计划zui艰巨、zui重要的任务，建立了对生命现象的整体认识。尽管人类已完成了对自身染色体的序列分析，却还远没有真正掌握基因的奥秘。

 

    人类基因组研究方案

 

    （1）建立插入人类基因组片段的酵母人工染色体（yeast artificial chromosome，YAC）克隆群和细菌人工染色体（bacterialartificialchromosome，BAC）克隆群。

 

    （2）利用易于检索的DNA标记或者DNA指纹图谱建立克隆之间的，组成有序排列的连续克隆系。

 

    （3）将克隆群定位于染色体的不同区域，构成*基因组物理图谱。

 

    （4）进行次级克隆，序列分析。