MLPA探针P054 FOXL2-TWIST1

一、产品简介

MLPA探针P054 FOXL2-TWIST1是一种仅用于研究用途(RUO)的检测方法，用于检测与眼科遗传异常相关的TWIST1、FOXL2、FOXC1、FOXC2、ATR、PITX2、PISRT1和GPR143(前OA1)基因的缺失或重复。TWIST1基因编码的蛋白质可能影响成纤维细胞生长因子受体(FGFRs)的转录，FGFRs是一个与颅缝紧闭有关的基因家族。提示TWIST1蛋白也可调节细胞因子信号传导。TWIST1基因位于染色体7p21.1上，包含两个外显子，全长约2.2 kb。TWIST1基因突变是导致saethree - chotzen综合征(SCS;人类101400)。据估计，23%的SCS患者有一个TWIST1基因拷贝的缺失。大多数TWIST1缺失的患者也有发育迟缓，可能是由于附近基因的单倍不足。P054-FOXL2-TWIST1探针包含两个TWISTNB基因探针，位于TWIST1相对基因贫区约580 kb处。然而，目前还没有明确的证据表明TWISTNB的缺失是导致发育迟缓的原因。FOXL2突变可引起睑袋病综合征(BPES;OMIM 110100)是一种常染色体显性综合征，以眼睑畸形为特征，有时与卵巢早衰有关(BPES I型)，有时与卵巢早衰无关(BPES II型)。FOXL2基因位于染色体3q22.3上，由一个2.7 kb的外显子组成。已经确定了几个FOXL2缺失。这些缺失可以跨越几个Mb的染色体DNA。

二、产品目录表

三、代理简介

MLPA探针P054 FOXL2-TWIST1代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!