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人类基因连接组,寻找疾病的根源

来源:上海易利生物科技有限公司   2013年03月25日 08:42  

 

人类基因连接组,寻找疾病的根源
许多疾病都属于单基因病,又称孟德尔遗传病。目前,在这类患者体内鉴定致病基因,往往会得到数百个潜在致病基因,使科学家们难以从中到单个致病基因。现在,洛克菲勒大学科学家领导的研究团队,建立了人类基因连接组HGC,帮助人们大大简化了寻找这类致病基因的过程。高通量的基因组数据会揭示患者体内的大量基因突变,人们往往很难确定是哪个突变使特定患者发病。不过,疾病发病机理背后总存在着特定生理学通路的改变,因此患者之间具有一定程度上的表型共性。研究人员对整个人类基因网络进行了分析,明确了基因之间的生物学距离、路径和分离程度,并将这套信息称为人类基因连接组HGC。文章发表在美国国家*院刊PNAS杂志上。
文章的*作者Yuval Itan是一位生物信息学家,他开发了生成人类基因连接组的电脑程序,该程序所使用的法则与GPS导航设备类似。研究人员指出,人类基因连接组HGC是研究孟德尔遗传疾病的*途径,能够解读患者体内丰富的遗传学数据,引导后续实验研究。


 

 

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